Fuente: www.praderwilliarg.com.ar
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NOTA PARA LOS PROFESIONALES: ANTE LA MÍNIMA DUDA, POR FAVOR CONTACTE A LA ASOCIACIÓN, TENEMOS CONTACTO CON TODOS LOS REFERENTES MÉDICOS. GRACIAS !!!
NOTA : SI NECESITA LAS ALERTAS EN CASTELLANO, ESTÁN EN PROCESO DE TRADUCCIÓN, CONTÁCTESE.
1.- El SÍNDROME DE PRADER-WILLI:
Es un defecto de nacimiento no hereditario, poco común, de por vida, y peligroso para la supervivencia de la persona afectada. Puede presentarse en cualquier raza o sexo. La incidencia es de 1:15.000.
2.- LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES incluyen hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad si no se controla la dieta, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento que pueden ser severos.
3.- LA CAUSA no está determinada con claridad. Aproximadamente el 60-70% de los casos presentan una deleción intersticial u otra anomalía en el cromosoma 15, utilizando análisis de alta resolución (prometafase). No hay una diferencia clínica evidente entre aquellos con o sin la anomalía en el cromosoma 15.
4.- EL RIESGO de recurrencia en la familia es bajo, se estima que es menor del 0,1%.
5.- EL DIAGNÓSTICO de recién nacidos con SPW es difícil. Los recién nacidos son hipotónicos, letárgicos, con hipoplasia genital y frecuentemente necesitan ser alimentados de forma especial. Durante el embarazo hay una reducción de movimientos fetales. El diagnóstico en adultos es más fácil si las características clásicas están presentes. Existe un diagnostico relativamente preciso consistente en un cuestionario.(Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993)
6.- EL DESARROLLO MOTRIZ está retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, (típicamente entre los 1 y 2 años). P.ej.:caminan alrededor de los 2 años. Presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres, mejorando éstas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.
7.- LOS PROBLEMAS DE DICCIÓN Y LENGUAJE son comunes. La causa no está clara, probablemente se debe a la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o a la producción reducida de saliva. Se recomienda logopedia para evitar o disminuir la frustración asociada a la falta de comunicación. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena. La articulación puede mantenerse pobre.
8.- EL C.I. MEDIO es alrededor de 70% con un rango entre 40 y 105. Normalmente, el funcionamiento se encuentra por debajo del C.I. Presentan dificultad para pensamientos y conceptos abstractos. Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.
9.- LOS PROBLEMAS DE CONDUCTA van desde terquedad hasta violentas rabietas que se incrementan con la edad. Generalmente aparecen en la edad preescolar. La modificación de conducta puede utilizarse para disminuirlos. Se ha informado de depresiones verdaderas y episodios psicóticos.
10.- EL COMER COMPULSIVAMENTE Y LA OBSESIÓN CON LA COMIDA comienza normalmente entre los 2 y los 4 años, aunque puede empezar más tarde. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable. Es común que escondan o roben comida extra en la mayoría de las situaciones. Todos los lugares donde se almacena comida deben mantenerse bajo llave.
11.- LA OBESIDAD se da en el 95% de los casos si no existe control ambiental. Se está incrementando el número de casos diagnosticados antes de que ésta se presente. Exista o no obesidad en el momento de diagnóstico, se está logrando controlar el peso dentro de unos límites aceptables.
12.- EL DESARROLLO SEXUAL es deficiente debido al hipogonadismo hipogonadotrópico. Los hombres presentan escroto hipoplástico y criptorquidia, las mujeres hipoplasia de los labios menores y del clítoris. La pubertad puede adelantarse o atrasarse, y es generalmente incompleta. En las mujeres se observa con frecuencia amenorrea u oligomenorrea. No se ha estudiado la fertilidad en ninguno de los sexos.
13.- LAS ACTIVIDADES DEPORTIVAS están limitadas. Correr y saltar pueden producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y coordinación pobres. Se incrementa el número de fracturas debido probablemente a la osteoporosis y la disminuída masa muscular. En el colegio es necesario adaptar los ejercicios físicos. Se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.
14.- LOS PROBLEMAS DENTALES son comunes y pueden incluir: debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, chirriar de dientes e infrecuentemente rumiación. La ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala.
15.- LAS CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW incluyen estrabismo, miopía, escoliosis (puede ocurrir inusualmente a edad muy temprana, frecuentemente no detectada debido a la obesidad), y diabetes (tipo II, probablemente secundaria a la obesidad, responde bien a la pérdida de peso y dieta).
16.- LAS MEDICACIONES como agentes anoréxicos (inhibidores del apetito) o drogas psicoactivas no han sido útiles para el control del apetito o la conducta. Los efectos de estas drogas en las personas con SPW no son comparables a la población normal. En algunos momentos es esencial el tratamiento farmacológico pero no se recomienda su uso continuado. En algunas medicaciones se han descripto casos de sensibilidad incrementada a las dosis usuales.
17.- LOS ADOLESCENTES Y ADULTOS pueden funcionar bien en programas de vida en grupo siempre y cuando tengan un control calórico adecuado y una vida estructurada. Su personalidad rígida y temperamento explosivo hacen que la programación y supervisión sean dificultosas. En general, las únicas posibilidades de empleo son en talleres supervisados.
18.- LA ESPERANZA DE VIDA puede ser normal si se controla debidamente el peso. La salud general es normalmente excelente, sin embargo se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son las causas más frecuentes de enfermedad y mortalidad.
19.- LA TENSIÓN EN LAS FAMILIAS es frecuentemente extrema. La constante presión debida al control de la comida y el control del comportamiento afecta a todos los miembros de la familia; p.ej., problemas emocionales en los hermanos. Los niños con SPW se convierten en tiranos que controlan a la familia y con la edad son más difíciles de manejar. Es esencial para la estructura familiar conocer estas tensiones y actuar debidamente lo antes posible.
Sumados a las características mas comunes del SPW, hay otros problemas médicos que puede afectar a las personas con SPW, o condiciones que pueden complicar el tratamiento medico. No todos los afectados por el SPW van a tener los problemas listados mas adelante, pero es probable que la mayoría tenga algunos de estos problemas. En general, sin embargo los PW son frecuentemente muy saludables
1.- TRASTORNOS RESPIRATORIOS O APNEA EN EL SUEÑO.
Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hipoventilación, es común la somnolencia, que se da generalmente en los más obesos pero que también se presenta en los que mantienen un peso adecuado. La pérdida de peso puede aliviar estos trastornos. Puede presentarse en niños.
2.- REACCIÓN ADVERSA A MUCHOS MEDICAMENTOS.
Especialmente a la medicación para reducir el peso o para controlar la conducta. Las dosis normales de medicación intramuscular producen un adormecimiento prolongado.
3.- ALTA RESISTENCIA AL DOLOR Y TRASTORNOS EN LA TEMPERATURA CORPORAL.
Las infecciones no detectadas son factores de riesgo potenciales. Por su insensibilidad al dolor son frecuentes los golpes y moretones importantes, sin que el afectado recuerde el modo o momento en que se produjeron. Muchos no se quejan de dolor hasta que la infección o la causa del dolor es grave. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal debido a causas aún no conocidas. Se han presentado casos de hemorragias gástricas sin quejas por dolores.
4.- IMPOSIBILIDAD DE VOMITAR.
Presente en dos terceras partes de los casos. Algunos comen cualquier cosa (p.e., basura); la medicación para inducir al vómito puede ser inefectiva, y dosis repetidas pueden producir más problemas.
5.- RASCAR PICADURAS Y HERIDAS.
Es común el rascarse cicatrices y heridas. Frecuentemente las heridas permanecen irritadas durante meses debido a la manipulación y pueden infectarse.
6.- HIPOTONÍA.
Es general, con poca fuerza al succionar y letargo. Dura por lo menos los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad, y algunas veces dificultad en expectorar secreciones.
7.- HIPOGONADISMO.
El inadecuado desarrollo de los genitales está generalmente presente durante toda la vida. Frecuentemente los testículos no descienden de la cavidad abdominal, también existe la posibilidad de hernias inguinales en los varones. Las inadecuadas características sexuales en ambos sexos responden bien al tratamiento hormonal, sin embargo hay informes de efectos secundarios. Las hormonas de crecimiento, a pesar de su limitación y costo, han demostrado eficiencia en personas de baja estatura debido a la falta de desarrollo en la pubertad y probablemente a la deficiencia parcial de la hormona de desarrollo.
8.- APETITO INSACIABLE.
El escaso control del apetito y el inadecuado ritmo metabólico conducen a un aumento de peso que puede tener consecuencias fatales. Esto puede ser muy rápido y puede ocurrir a pesar de que la persona afectada mantenga una dieta baja en calorías. Una dieta muy nutritiva pero baja en calorías es esencial desde muy temprana edad. Incluso las personas con SPW que mantienen un peso normal no pueden quedarse solas cuando están cerca de fuentes de comida. Se convierten en maestros acerca de cómo conseguir comida en secreto alrededor de los 4 años. Con la edad esta habilidad se incrementa. Si el peso se mantiene dentro de los límites normales es porque la persona encargada, y no la persona con SPW, ha logrado hacerse con el control mediante : cerrar la comida bajo llave, vigilancia constante y actividad física adecuada. Las personas con SPW piensan, hablan y sueñan con la comida las 24 horas del día. Es muy difícil para ellos ver la comida a su alcance, o estar con personas que pueden comer todo lo que quieren. En este momento no existe tratamiento médico o quirúrgico que puede ayudar a controlar el peso de forma prolongada.
9.- CONDUCTA Y PROBLEMAS EMOCIONALES.
Debido al deficiente funcionamiento del sistema nervioso, complicado por muchos factores, muchos niños y adultos con SPW muestran terquedad, rabietas y depresión, que aumentan con la edad. Cuando la persona con SPW se encuentra en una rabieta, tratar de razonar con él generalmente sólo sirve para empeorar las cosas. La mejor forma de tratar este problema es establecer límites firmes y esperar algunos minutos después de enviar a la persona a su dormitorio o a algún otro lugar determinado con anterioridad. Los premios y recompensas por la buena conducta son muy efectivos. No se ha encontrado -todavía- medicación alguna para el control del comportamiento durante lapsos prolongados aunque la utilización de las medicaciones clásicas de psiquiatría es muy común (con las salvedades de reacciones adversas y acostumbramiento en lapsos relativamanete cortos).
(necesita Acrobat Reader para visualizarlos, bájelo gratis desde aquí)
Mensaje y Pedido al Profesional interviniente :
Criterios :Criterios de Holm et al (1993).
Nuevos Criterios (el articulo original en Ingles)
Tabla 3 de los nuevos Criterios
Hay una bibliografía extensa sobre las características no comunes de los afectados por el SPW, que complican la labor de los médicos y terapeutas (lamentablemente la mayoría esta en inglés, alemán o italiano) que puede ser profundizada por los Profesionales apelando a las Asociaciones de SPW de otros países o a la IPWSO (International Prader-Willi Síndrome Organization) de la cual formamos parte.
Si Ud. necesita Bibliografía especifica sobre algún tema relacionado con el Síndrome de Prader Willi, no dude en contactarnos usando el formulario de Contacto.
La Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi (Argentina) no recomienda ni sugiere ningún producto, medicamento, tratamiento y/o terapia. Toda la información contenida en este sitio es para información personal, investigación y decisión del lector. Todas las informaciones sobre tratamientos, terapias, medicaciones NO son una guía para automedicación y/o autotratamiento. Todas las preguntas sobre estos tópicos deben ser evacuadas por el médico y/o profesional tratante.
Ultima actualización: 03 Junio 2006
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