Fibrosis Quística

Fuente: http://fipan.org.ar/leer.php/15

Definición
La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite en forma hereditaria y afecta a múltiples órganos y sistemas. Evolucionando progresivamente durante muchos años, en muchos casos puede terminar con la vida de la persona.
Constituye la enfermedad hereditaria más frecuente de la raza blanca, afectando a 1 de cada 2500 niños nacidos vivos. En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número 7, aunque no padezca la enfermedad. En la Argentina nacen de 300 a 400 niños por año con ésta afección y sólo el 5% es detectado.
El trastorno reside en una alteración a nivel de la secreción de agua de los órganos que afecta, disminuyéndola, con lo que dichas secreciones se tornan más espesas o viscosas. Finalmente, terminan por obstruirse los distintos conductos por los que se eliminan dichas secreciones. Este constituye el mecanismo responsable del cuadro clínico de la fibrosis quística. Los órganos más afectados son los pulmones, intestino, páncreas y glándulas sexuales.

Síntomas

• Sudor excesivamente salado.
• Retardo en el crecimiento.
• Dificultad para subir de peso.
• Diarreas abundantes y aceitosas.
• Infecciones respiratorias persistentes.
• Tos crónica.

Cuadro clínico
Las manifestaciones clínicas son muy variadas, dependiendo del órgano afectado.
A nivel del aparato respiratorio, los síntomas se deben al espesamiento de las secreciones de los bronquios, sumado a la dificultad para su eliminación. Esto ocasiona una tos de tipo productiva y un chillido en el pecho. Las infecciones a repetición son muy comunes, las que finalmente terminan por obstruir la luz de los bronquios dificultando enormemente el pasaje del aire.
El páncreas se compromete en la mayoría de los casos, produciendo una insuficiencia pancreática de tipo exocrina con la consiguiente eliminación de heces con una elevada cantidad de grasas y cuya consecuencia final es un serio cuadro de malnutrición.
La afectación del aparato genital trae como consecuencia una disminución de la fertilidad en el sexo femenino e infertilidad en muchos hombres.
Algunas personas se quejan de dolores articulares, sobre todo lumbares, por compromisos del sistema esquelético.

Tratamiento
El objetivo primordial del tratamiento es mejorar la calidad de vida de estas personas, disminuyendo al máximo posible la aparición de
complicaciones, ya que no se cuenta con un tratamiento curativo de la fibrosis quística.
Es muy importante la valoración del estado nutricional, ya que, como mencionamos, la malnutrición es muy común por la mala absorción de grasas y las frecuentes infecciones respiratorias. La alimentación será elevada en calorías, rica en proteínas e hidratos de carbono y con una normal cantidad de grasas.
La fluidificación de las secreciones respiratorias y la prevención de las infecciones son medidas terapéuticas imprescindibles en el tratamiento de los trastornos respiratorios. La kinesioterapia respiratoria para movilizar las secreciones es irremplazable, constituyendo un pilar fundamental en el tratamiento de la enfermedad, junto con los dilatadores bronquiales y los mucolíticos. Para combatir las infecciones, los antibióticos son los medicamentos de elección.
Cuando la insuficiencia respiratoria es grave, el transplante pulmonar puede estar indicado.